Op mod en tredjedel af danskerne risikerer i løbet af livet at blive ramt af hjertesygdommen atrieflimren, også kaldet hjerteflimren eller forkammerflimren. En sygdom, der kan give hjertebanken, uro i brystkassen og åndenød.
Man ved, at atrieflimren kan være arvelig, og at alle mennesker bærer på små variationer i arvemassen der enten øger eller nedsætter risikoen for sygdom en smule.
Nu har forskere fra Københavns Universitet og Rigshospitalet undersøgt, hvilken betydning generne har for udvikling af sygdommen.
For at bestemme genernes betydning for udviklingen af sygdommen, har forskerne lavet en såkaldt genetisk risikoscore for hjerteflimmer hos over 400.000 mennesker i den store internationale biobank ”UK Biobank”.
”Vi kan se, at en person der har en høj genetisk risikoscore for atrieflimren, har en væsentligt øget risiko for at udvikle sygdommen, især hvis man også har klassiske risikofaktorer for atrieflimren som forhøjet blodtryk og overvægt,” siger læge og ph.d.-studerende ved Biomedicinsk Institut og Rigshospitalet, Oliver Bundgaard Vad.
En genetisk risikoscore betyder, at de har brugt den viden, vi har om, hvilke af de små variationer i arvemassen, der disponerer for hjerteflimmer. Her vil nogle variationer øge risikoen en smule, mens andre vil være beskyttende.
Gennem computerberegninger, kan forskerne se på betydningen af alle disse små variationer og udregne en samlet genetisk disposition, for hver enkelt person.
Genændringer, der øger risikoen for hjerteflimmer
Forskerne har også kortlagt betydningen af sjældne genændringer i 18.000 forskellige gener. Her fandt de seks gener, hvor genændringer ser ud til at have en stor betydning for en persons risiko for at udvikle hjerteflimmer.
Omkring 1 procent af deltagerne i studiet var bærere af en ændring i et af generne. Sammenlagt med den overordnede genetiske risiko, kan det have en stor betydning for risikoen for hjerteflimmer.
Hvis man både har en høj overordnet genetisk risikoscore, og man er bærer af en genændring i et af de identificerede gener, ser det ud til at medføre en næsten femdoblet risiko for hjerteflimmer.
Bedre og mere præcis behandling
I dag er genetiske undersøgelser ikke en del af udregningen eller behandlingen af hjerteflimmer. Men forskerne håber, at deres studie på længere sigt kan bidrage til en bedre behandling og forståelse af sygdommen.
”Atrieflimren er en folkesygdom, der rammer rigtig mange mennesker. Hvis vi med genetisk viden kan blive klogere på, hvem der rammes og hvorfor, kan vi forhåbentlig også udvikle mere præcise behandlinger og blive bedre til at finde dem i høj risiko tidligt og dermed måske i fremtiden forebygge nogle tilfælde,” siger Oliver Bundgaard Vad.
Studiet ”Rare and Common Genetic Variation Underlying Atrial Fibrillation Risk” er udgivet i tidsskriftet JAMA Cardiology.
