Det nye gen
Forskere har identificeret et gen, som primært er skyld i forstyrrelser i bevægelse og tale. Dog er det nødvendigt med nærmere efterforskning, før man kan forstå dens rolle i at nedbryde de udfældede proteiner i hjernen.
Bygger man på denne viden, kan det hjælpe os med at forstå mere udbredte hjernesygdomme som Alzheimers, som man også har mistanke om kan skyldes en nedbrydelse af hjernens vedligeholdelse.
Et af børnene, som er identificeret i studiet, blev undersøgt af en læge som 3-årig på grund af gangforstyrrelse, dårlig koordination og fjernhedstilfælde. Et andet barn viste anormale håndbevægelser og fjernhedstilfælde allerede som 9 måneder gammel.
Hendes lillesøster blev født for tidligt. Da hun blev ældre, begyndte hun også at vise tegn på milde taleforstyrrelser og motorisk forsinkelse. Som 3-årig begyndte hendes udvikling at forbedres, men hun var stadig en smule bagud i forhold til sine jævnaldrende.
Autofagi og dens funktion
I alle tre tilfælde kunne forskerne identificere en mutation i begge kopier af et gen, som er forbundet med genbrug af skadede eller defekte hjerneceller, kaldet ATG4D.
Denne oprydningsproces kaldes autofagi, og dysfunktioner i dens funktion har tidligere været knyttet til andre neurologiske lidelser. Når autofagi for eksempel forstyrres ved Alzheimers, ser proteiner ud til at tilstoppe hjerneceller og forhindre dem i at fungere korrekt.
Hvordan præcis ATG4D bidrager til genbrugen af cellulært affald i hjernen er ikke kendt. Husker man på de udfordringer de kan forårsage disse individer og deres familier, kan sjældne sygdomme som denne nye ikke-navngivne tilstand, alligevel skabe nye veje til forskernes forståelse for hvordan kroppen virker (og ikke virker).
